Robertsonsk translokation

Jag har fått frågan om varför vi är rekommenderade att genomgå ett moderkaksprov. Jag tänkte skriva lite om vad det innbär. Det är så att min man är bärande av en Robertsonsk translokation och av den anledningen är vi rekommenderade att genomgå detta.

Jag var igår på nätet och sökte lite, ringde även Karolinska sjukhuset, Klinisk genetik för att få mer information. Där ska specialistläkaren vi träffade för 9 år sedan ringa upp mig nästa vecka.

Man tror att 1 person på 500 bär på en translokation (inte bara Robertsonsk, utan det finns många fler varianter), men man vet inte hur de uppstår. Det sker under bildandet av ägg och spermier före befruktningen, och det är inget som man kan kontrollera eller påverka. Det kan påverka kromosomerna 13, 14, 15 samt 21. I vår situtation är den 13:e och den 14:e inblandade.

En person som bär på en balanserad translokation påverkas vanligtvis inte av den och är ofta omedveten om den. Det är just när man ska skaffa barn som man får reda på det. Det är betydligt vanligare att manliga bärare bli barnlösa än kvinnliga bärare.

Ett barn som har en obalanserad translokation kan få inlärningssvårigheter, utvecklingsförsening och andra funktionshinder eller hälsoproblem. Svårighetsgraden av de komplikationer som uppstår genom kromosomförändringen beror på vilken eller vilka kromosomer som är involverade och omfattningen av förlusten eller tillkomsten av kromosommaterial. Detta beror på att vissa delar av kromosomerna är mer viktiga än andra.

Eftersom vi nu har blivit gravids så finns det flera möjligheter, se nedan:
**Barnet kan ärva helt normala kromosomer.
**Barnet kan ärva samma balanserade translokation som sin förälder och i de flesta fall inte ha några problem på grund av translokationen.
**Barnet kan ärva en obalanserad translokation och födas med varierande grad av utvecklingsförsening, inlärningssvårigheter och andra funktionshinder.
**Graviditeten slutar i missfall.

Det är därför fullt möjligt för en person som bär en balanserad translokation att få helt friska barn, och många får det också. Dock är sannolikheten för en bärare av en balanserad translokation lite större att få ett barn med någon form nedsättning än vad det är för det stora flertalet.

Man kan via ett enkelt blodprov ta reda på om man är bärare av en translokation, de analyseras i ett genetiskt speciallaboratorium.

Bild på kromosomuppsättningen:

En Robertsronsk translokation uppstår när en kromosom binder till en annan. Bilden visar när det sker mellan två olika kromosomer. I de båda exemplen illustrerade i bilderna så har inget kromosommaterial förlorats eller tillkommit. Detta kallas en balanserad translokation

(vilket min man har).